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罕见病是目前人类健康的巨大挑战之一，对我国人民造成了极大危害。作为医疗大数据与人工智能领军企业，新蒲京娱乐场官网8555cc协助北京协和医院搭建中国首个国家级罕见病注册平台——中国国家罕见病注册系统（简称 NRDRS）充分利用技术优势和成熟经验，协同多方力量全力支持我国罕见病医学发展，为我国医疗健康事业高质量发展贡献力量。

多年来，新蒲京娱乐场官网8555cc一直深耕罕见病领域。协助搭建NRDRS，为广大罕见病研究者提供了一个权威、可靠的共享平台，并为单中心和多中心研究组群的建立提供了高安全性的研究平台，促进了跨疾病领域的知识交流与共享。其所形成的中文罕见病知识库，为罕见病临床研究提供了科研工具，为全国医务人员更好地开展罕见病研究与治疗提供了科研助力。截至2023年12月，NRDRS已建立了193个罕见病研究队列，覆盖了176种/类罕见病，全国29个省、市、自治区的104家合作单位的7万余例病例。

同时，新蒲京娱乐场官网8555cc与北京协和医院达成战略合作，共建“罕见病数智诊疗技术创新联合实验室”。双方将在多模态辅助决策系统研发、精准诊疗技术创新与应用、大数据及人工智能技术应用等方面进一步加深合作，相互赋能，共同推进我国罕见病医学发展。

此外，新蒲京娱乐场官网8555cc与北京协和医院、武汉同济医院联合申报科技部“十三五”“十四五”国家重点研发计划，参与罕见病队列研究、罕见病多模态辅助诊疗平台建立及临床转化应用、儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究等项目，为罕见病临床研究提供前瞻科研工具，积极推动临床转化应用，助力罕见病诊疗与科研水平双提升。

新蒲京娱乐场官网8555cc一直致力于加深罕见病的国际交流合作，自2017年成为国际罕见病研究联盟（IRDiRC）的理事单位，在IRDiRC的协调下积极参与了国际多中心的罕见病临床研究及全球政策研究、“一带一路”的罕见病合作等工作。同时，新蒲京娱乐场官网8555cc高级副总裁兼首席医学信息官弓孟春博士在诊断科学委员会（DSC）中担任委员，是目前中国在国际罕见病研究组织中任职时间最长的专家。此外，新蒲京娱乐场官网8555cc联合香港大学、北京协和医院等单位在国际权威期刊发表相关学术成果，全力支持我国罕见病医学发展及孤儿药研发。

新蒲京娱乐场官网8555cc自创立之初就积极参与承担各项国家重点研发计划项目，与国内外顶级医疗机构、重点高校、科研院所等合作，累计承担数十项“十三五”“十四五”国家重点研发计划、“科技创新2030”“863计划”等国家、省级重大科研项目，参与建设数个国家重大疾病专病数据库平台，支持多个专病标准数据集制定，重点支撑我国肿瘤学、心脏病学、肾脏病学、重症医学、罕见病及临床遗传学、传染病学、妇科肿瘤学、儿童肿瘤学及风湿免疫学等学科的全国性数据体系建设及研究协作，将医疗大数据与人工智能技术运用于多个临床领域，挖掘多模态大数据的临床与科研价值，助力我国医学研究的高质量发展。